تحویل اکسپرس

تحویل فوری و سالم محصول

پرداخت مطمئن

پرداخت از طریق درگاه معتبر

ضمانت کیفیت

تضمین بالاترین کیفیت محصولات

پشتیبانی

پشتیبانی تلفنی

فنیل کتونوریا



شناسه محصول: 1015120
موجود

فنیل کتونوریا

برای مشاهده ضمانت خرید روی آن کلیک نمایید

قیمت : 5500تومان

برچسب ها :

فنیل کتونوریا

فنیل کتونوریا

نام فایل : فنیل کتونوریا

فرمت : .DOC

تعداد صفحه/اسلاید : 4

حجم : 36 کیلوبایت


فنیل کتونوریا (
PKU
) چیست؟
نوعی بیماری ژنتیکی-متابولیکی اتوزومال (وابسته به کورموزمهای غیر جنسی) است؛ این اختلال حاصل جهش ژنی است که ساخت یک آنزیم (فنیل کتونوریا هیدروکسیلاز) را در کنترل دارد. این آنزیم اسید آمینه فنیل آلانین را که به فراوانی در شیر مادر یافت می شود به اسید آمینه ی دیگری (تیروزین) تبدیل می کند.
افراد دارای زنوتیپهای
PP
 و
Pp
توانایی تولید این آنزیم را دارند. اما کودک فنیل کتونوریا با احتمال 25% نتیجه ازدواج دو فرد با ژنوتیپ
Pp
است.
در نوزاد
PKU
  بنا به دلایل گفته شده این آنزیم وجود ندارد در نتیجه در بدو تولد و شیرخوارگی اسید آمینه ی فنیل آلانین در بدن فرد تجزیه نمی گردد و مقادیر زیادی از این ماده ی شیمیایی خطرناک در بدن فرد انباشته می شود انباشت فنیل آلانین در خون و سایر مایعات بدن موجب صدمات و آسیبهای جبران ناپذیری به بافتهای بدن بویژه مغز می گردد.
کودکان فنیل کتونوریا در ابتدای تولد ظاهراً شبیه به کودکان سالم هستند و هیچ علائمی را در بدو تولد نشان نمی دهند اما اثرات این بیماری خیلی زود با صدماتی جبران ناپذیرش هویدا می گردد. آن هنگام که دیگر خیلی دیر شده است و برای این کودکان هیچ کاری نمی شود انجام داد؛ کودک فنیل کتونوریا در اثر تجمع ماده سمی فنیل آلانین هر ماه حدود 4 نمره از هوشبهر
IQ
 خود را از دست می دهد.
ماحصل  اختلال فنیل کتونوریا عقب ماندگی غالباً شدید ذهنی و برخی ناهنجاریهای دیگر( بیش فعالی، اختلالات گفتاری، تشنج و...) است. که با بالا رفتن سن کودک آشکار می شوند. رِنج ابتلای این بیماری حدود 1 در 10000 است اما در ایران این نرخ حدود 1 در 8000 است.
بیماری فنیل کتونوریا(
p.k.u
)
برای اولین بارتوسط کولینگ کشف وبه عنوان یک اختلال سوخت وسازموروثی معرفی گردید.این بیماری از طریق ژنهای مغلوب وکروموزوم های معمولی ازوالدین به کودک منتقل می شود وموجب بروزعقب ماندگی نسبتاً شدیدمی گردد.دراین بیماری اسیدآمینه فنیل آلانین که درموادچربی زیاد یافت می شود دچارعدم سوخت وسازشده و مقدارآن درخون افزایش می یابد.درشرایط طبیعی مقداری ازفنیل آلانین با دخالت آنزیمهای مربوطه به تیروزین تبدیل می شود و مقداری نیزبه اسیدفنیل پیرویک تبدیل شده و ازطریق ادراردفع می گردد.ولی درافرادمبتلا به
p.k.u
،اسیدآمینه فنیل آلانین به تیروزین تبدیل نمی شود و یا به صورت ناقص تبدیل می شود وازطرفی مقداراسید فنیل پیرویک بالارفته وازادراردفع می شود.افزایش تدریجی فنیل آلانین درخون ورسوب تدریجی آن موجب آسیب تدریجی به مغزمی شود.ازطریق آزمایش ادراروخون می توان این بیماری راتشخیص داد.یعنی بااندازه گیری مقدارفنیل آلانین درخون تشخیص مقداراسیدفنیل پیرویک دفع شده ازادراروهمچنین آزمایش کلرآهن می توان به این بیماری پی برد.
علائم دردوران نوزادی:
...

خرید آنلاین


سایر محصولات

فنيل کتونوريانام فایل : فنيل کتونوريا
فرمت : .DOC
تعداد صفحه/اسلاید : 4
حجم : 36 کیلوبایت
فنيل کتونوريا (PKU ) چیست؟نوعی بیماری ژنتیکی-متابولیکی اتوزومال (وابسته به کورموزمهای غیر جنسی) است؛ این اختلال حاصل جهش ژنی است که ساخت یک آنزیم (فنيل کتونوريا هیدروکسیلاز) را در کنترل دارد. این آنزیم اسی

ادامه مطلب  
دانلود تحقیق کاربرد پرکلریک اسید به عنوان یک کاتالیزور اسیدی موثر در واکنشهای حلقه گشایی اپوکسیدها توسط آمین ها


- آمینو الکل1 ها یک دسته مهم از ترکیبات آلی هستند و کاربرد قابل توجهی در شیمی دارویی دارند و در سنتز طیف گسترده ای از محصولات طبیعی و مصنوعی، اسید آمینه های غیر طبیعی

ادامه مطلب  
کاربرد پرکلریک اسید بر پایه نانوسیلیکاژل به عنوان یک کاتالیزور اسیدی موثر در واکنشهای حلقه گشایی اپوکسیدها توسط آمین ها


رساله پایان نامه دربارهنانو سیلیکاژل اسیدی شده به عنوان یک اسید جامد در واکنش های حلقه گشایی اپوکسیدها توسط الکل ها به کار گرفته شد. محصولات تشکیل شده ترکیبات

ادامه مطلب  
تحقیق در مورد هانتر در شیمی مواد غذایی 14 ص


لینک دانلود و خرید پایین توضیحات
دسته بندی : وورد
نوع فایل :  .doc ( قابل ویرایش و آماده پرینت )
تعداد صفحه : 14 صفحه
 قسمتی از متن .doc : 
 
هانتر در شیمی مواد غذایی
سبب شناسی عقب ماندگی ذهنی (اختلالها

ادامه مطلب  
پاورپوینت در مورد رژیم درمانی در بیماری فنيل کتونوری (PKU)


فرمت فایل :powerpoint (لینک دانلود پایین صفحه) تعداد اسلاید ها : 53 اسلاید   بخشی از متن فایل :فنيل کتونوری، از ناگوارترین بیماریهای متابولیکی است که متأسفانه در کشور ما به لحاظ بالا بودن آمار ازدواجهای فامیلی،

ادامه مطلب  
پاورپوینت جزوه آموزشی رژیم درمانی در بیماری فنيل کتونوری (PKU)


پاورپوینت جزوه آموزشی رژیم درمانی در بیماری فنيل کتونوری (PKU)  53اسلایدمقدمهفنيل کتونوری، از ناگوارترین بیماریهای متابولیکی است که متأسفانه در کشور ما به لحاظ بالا بودن آمار ازدواجهای فامیلی، شیوعی بیشتر ا

ادامه مطلب  
پاورپوینت با موضوع مبانی غربالگری بیماریها


لینک دانلود و خرید پایین توضیحاتدسته بندی : پاورپوینتنوع فایل : .ppt ( قابل ویرایش و آماده پرینت )تعداد اسلاید : 29 اسلاید قسمتی از متن .ppt :     مبانی غربالگری بیماریها مفهوم غربالگری در برابر نمونه گیری Screenin

ادامه مطلب  
دانلود مقاله هانتر در شیمی مواد غذایی


دسته بندی : صنایع غذایی _ کشاورزی و زراعت ،فرمت فایل:   ( قابلیت ویرایش و آماده چاپ ) فروشگاه کتاب : مرجع فایل   قسمتی از محتوای متن ...تعداد صفحات : 14 صفحههانتر در شیمی مواد غذایی . سبب شناسی عقب مان

ادامه مطلب  
مطالعه اسپکتروفتومتری وهدایت سنجی کمپلکس شدن وترمودینامیک برخی از فلزات واسطه و سنگین با لیگاندهای دهنده O,N در حلالهای غیر آبی.


 فرمت فایل : word(قابل ویرایش)تعداد صفحات150طراحی ساختار بلوری و کنترل آرایش مولکولی پلیمرهای کئوردیناسیون در سالهای اخیر مورد توجه محققین قرار

ادامه مطلب  
پاورپوینت فنيل كتون اوری


 پاورپوینت فنيل كتون اوری  41اسلایدهمراه باتصویردر پایان در س انتظار می رود فراگیر:›فنيل کتون اوری را تعریف کند.

ادامه مطلب  
logo-samandehi